Producenci

Cenniki do pobrania

Sonda

Czy znasz osoby, które korzystały z testów DNA

Statystyki

Produktów:
217
Kategorii:
42
Nowości:
7
Promocje:
0

Newsletter

Podaj swój adres e-mail, jeżeli chcesz otrzymywać informacje o nowościach i promocjach.

Panel na epilepsję

neurologia
4500
PLN
Panel na epilepsję
in_stock
Dostępność:
duża ilość
Wysyłka w:
24 godziny
Cena: 4 500,00 zł
Cena netto: 4 500,00 zł
szt.

Panel obejmuje identyfikację mutacji/polimorfizmów genów skorelowanych z rozwojem m. in. niżej wymienionych schorzeń:

  • Idiopatyczna padaczka uogólniona i ogniskowa
  • Encefalopatia padaczkowa
  • Padaczka metaboliczna
  • Epilepsja i upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X
  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji
  • Ceroidolipofuscynoza neuronalna i progresywna padaczka miokloniczna
  • Deficyt koenzymu Q
  • Zespół Jouberta
  • Zaburzenia lizosomalne
  • Małogłowie i hipoplazja mózgu
  • Leukodystrofia i leukoencefalopatia
  • Wybrane zespoły genetyczne z drgawkami
  • Zaburzenia migracji neuronów
  • Migrena
  • Hiperekpleksja
  • Holoprosencefalia
  • Zaburzenia peroksysomalne
  • Makrocefalia

 

Liczba analizowanych genów: 358

Lista analizowanych genów:

ALDH7A1, AMACR, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CASR, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, , CPA6, , EFHC1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GRIN2A, KCNA1, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, , LGI1, , , PRRT2, RBFOX1, , SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC1A3, SLC2A1, TBC1D24, , ACY1, ADAR, ADSL, ALG13, AMT, ARHGEF9, ARX, C10orf2, CDKL5, CHD2, CNTNAP2, CPT2, DCX, DNM1, FLNA, FOLR1, FOXG1, GAMT, GCSH, GLDC, , GPHN, GRIN1, GRIN2B, HDAC4, , HNRNPU, IQSEC2, MBD5, MECP2, MEF2C, MOCS1, MOCS2, MTHFR, , NEDD4L, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, SAMHD1, SLC19A3, SLC25A22, , SLC9A6, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, , TCF4, TREX1, TSC1, TSC2, UBE3A, WDR45, ZEB2, ATP6AP2, ATRX, CASK, CUL4B, GRIA3, HSD17B10, KDM5C, MED12, OFD1, OPHN1, PAK3, PGK1, PHF6, RAB39B, SMS, SRPX2, SYP, UBE2A, ALG1, ALG11, ALG12, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, B4GALT1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DOLK, DPAGT1, DPM1, , DPM3, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, PGM1, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35C1, SRD5A3, TMEM165, ASAH1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CSTB, CTSD, , DNAJC5, EPM2A, GOSR2, GRN, KCTD7, MFSD8, NHLRC1, PRICKLE1, PRICKLE2, PPT1, SCARB2, TPP1, ADCK3, APTX, COQ2, COQ6, COQ9, PDSS1, PDSS2, AHI1, ARL13B, C5orf42, CC2D2A, , CEP290, CEP41, , KIF7, NPHP1, , RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, , TMEM138, TMEM216, , TMEM237, TMEM67, TTC21B, , AGA, ARSB, CTSA, FUCA1, GALC, GALNS, GLB1, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, MCOLN1, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PSAP, SGSH, SLC17A5, SMPD1, SUMF1, ASPM, ATR, BUB1B, CASC5, CDK5RAP2, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, , DYNC1H1, DYRK1A, EXOSC3, , , MCPH1, MED17, NHEJ1, , PCNT, PQBP1, RARS2, RBBP8, SEPSECS, SLC25A19, , STIL, TSEN2, TSEN34, TSEN54, , VRK1, WDR62, ZNF335, ABCD1, AIMP1, ARSA, ASPA, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAM126A, GFAP, GJC2, HEPACAM, HSPD1, L2HGDH, MLC1, NOTCH3, PLP1, POLR3A, POLR3B, RNASET2, SOX10, , ATIC, C12orf57, DHCR7, GNE, KCNJ10, KDM6A, KMT2D, LAMA2, NSD1, PIGO, PIGV, PLA2G6, RAI1, SMARCA2, VPS13A, ACTB, ACTG1, ARFGEF2, COL4A1, , EMX2, EOMES, , FH, FKRP, FKTN, GPR56, IER3IP1, ISPD, LAMC3, LARGE, PAFAH1B1, PIK3CA, PIK3R2, POMGNT1, POMT1, POMT2, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RELN, , SNAP29, , TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, VLDLR, ATP1A2, ATP1A3, KCNK18, POLG, GLRA1, GLRB, SLC6A5, CDON, GLI2, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, , PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, AKT3, DHCR24, EZH2, GPC3, NFIX, PIGA, PIGN, PTEN, ALDH4A1, ALDH5A1, ARG1, BTD, DPYD, ETFA, ETFB, ETFDH, GCDH, GCH1, HPD, PCBD1, PRODH, PTS, QDPR, SLC25A15, SLC46A1, SUOX.

 

Centrum Badań DNA jako jedyna placówka w Polsce oferuje panele diagnostyczne wykorzystujące innowacyjne technologie laboratoryjne. Nasze testy oparte są na nowatorskiej technologii sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS). Dzięki wykorzystaniu technologii NGS diagnoza może być szybsza i bardziej skuteczna niż kiedykolwiek wcześniej.

 

 

Zalety wykonania testów genetycznych w technologii NGS oferowanych przez CBDNA:

  • Testy genetyczne oparte na najnowocześniejszej technologii – Sekwencjonowania Następnej Generacji (NGS), która pozwala na sekwencjonowanie nawet całych genomów w trakcie pojedynczej analizy,
  • Dokładność wykonywanych przez nas badań jest wyższa niż 99.9% dla pojedynczej zasady – nieporównywalnie wyższa w odniesieniu do pozostałych metod laboratoryjnych,
  • Posiadamy najszerszą ofertę badań – od pojedynczych mutacji do paneli wielogenowych,
  • Analiza >95% sekwencji kodujących analizowanych genów to gwarancja najwyższej skuteczności diagnostycznej,
  • Panele wielogenowe umożliwiają pełną diagnostykę wszystkich analizowanych genów (zasada po zasadzie). Pozwala to na detekcję każdej pojedynczej zmiany (mutacji, polimorfizmu typu SNP) występującej w obrębie badanych genów (>95% exonów) w bardzo krótkim czasie, przy stosunkowo niskich kosztach – dzięki czemu test ten może być wykonywany raz w życiu,

Testy genetyczne są nieinwazyjne i bezbolesne - wystarczy wymaz z policzka lub krew obwodowa (EDTA) - materiał preferowany

Termin realizacji badania: 13 tygodni.

 

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację z lekarzem specjalistą w dziedzinie onkologii i genetyki, który wdroży odpowiednią profilaktykę.

Test jest dostępny w systemie ratalnym. Sprawdź warunki

Opinie o produkcie (0)

Koszyk

produktów: 0

wartość: 0,00 zł

przejdź do koszyka »

Sklep jest w trybie podglądu

Powrót do Centrum Badań DNA


Użytkowanie sklepu oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookies. Szczegółowe informacje w Polityce prywatności.

Click Shop | Hosting home.pl